تاریخ : یک شنبه 17 فروردين 1399
نویسنده : زینب اثناعشر-حنانه روح الامینی-یسناکاشفی

بیماری موکوپلی ساکاریدوز یا همان ام پی اس (mucopolysaccharidosis) از نوع بیماری‌های ژنتیکی - متابولیکی است که با توجه به عدم شیوع بالای آن در دنیا، جزء بیماری‌های نادر محسوب شده است.

این بیماری به دلیل جهش در یک ژن بروز می‌کند که آن ژن مسئول تولید یک آنزیم یا پروتئین است. این آنزیم‌ها درون سلول وظیفه شکستن و تجزیه مولکول‌های درشتی را دارند که به آنها موکوپلی ساکارید می‌گویند. همچنین تجزیه نشدن این مولکول‌ها سبب انباشته شدن آن‌ها در درون سلول شده و به تدریج سبب تخریب و مرگ سلولی در اقشار مختلف می‌شود. علائم این بیماری در زمان تولد بروز نمی‌یابد و معمولا نشانه‌های آن چند ماه پس از تولد نمایان می‌شود.

این بیماری در خانواده‌هایی که ازدواج آن‌ها خویشاوندی است، شیوع بالایی دارد.

این بیماری از هر ۱۰۰ هزار نفر، یک فرد را مبتلا می‌کند و محققان با شناخت عملکرد آنزیم‌ها موفق به ساخت دارویی شده‌اند که توسط آن می‌توان نوع خفیف این بیماری را درمان کرد.

تغییر چهره، ایجاد خشونت، بزرگ شدن زبان، ایجاد مشکلات تنفسی، کدورت قرنیه چشم، از بین رفتن شنوایی ودر نهایت سفت و خشک شدن مفاصل از جمله علائم اصلی این نوع بیماری است.

هر چند درمان قطعی برای بیماران «ام پی اس» وجود ندارد، اما اگر درابتدای بروز علائم عنوان شده تشخیص به درستی صورت گیرد، می‌توان مدت درمان را طولانی کرد.


|
امتیاز مطلب : 0
|
تعداد امتیازدهندگان : 0
|
مجموع امتیاز : 0
موضوعات مرتبط: بیماری های ژنتیکی , ,
تاریخ : جمعه 15 فروردين 1399
نویسنده : زینب اثناعشر-حنانه روح الامینی-یسناکاشفی

سندرم واردنبرگ یک بیماری ژنتیکی نادر است که علائم مختلفی می‌تواند داشته باشد؛ از کری کامل گرفته تا مشکلات کوچک در سیستم عصبی و مشکلاتی در رنگدانه‌های بدن. این بیماری اولین بار در سال ۱۹۵۱ توصیف و معرفی شد. بعدها مشخص شد که این سندرم ۴ نوع مختلف دارد. برای مثال نوع دوم این بیماری در سال ۱۹۷۱ مشخص شد. امروزه بر اساس ژن‌های دخیل در این بیماری زیرگونه‌هایی برای این بیماری مشخص شده‌است.

سندرم دست بیقرار:

سندرم دست بی قرار مانند سندرم پای بی قرار است که با حس سوزش ناخوشایند همراه بوده و ممکن است فرد در حالت استراحت چنین سوزشی را احساس کند و اذیت شود.

علائم رایج سندرم دست بی قرار

۱_ احساس سوزش هنگام استراحت کردن

۲_ حس نیاز به تکان دادن دست‌ها

۳_ خارش

۴_ احساس سوزن سوزن شدن دست‌ها

در صورتی که به بیماری سندرم دست بی قرار مبتلا شده باشید حتما با تکان دادن یا حرکت دادن دست‌ها به آرامش خواهید رسید که علائم این بیماری در خواب، در حالت نشسته و خوابیده در فرد تشدید می‌شوند؛ در اینصورت به عقیده روانپزشکان فرد به اختلال خواب یا بی خوابی دچار می‌شود که در صورت نبود خواب کافی فرد مبتلا  انرژی لارم برای روز بعد نخواهد داشت و اگر این بیماری با چنین علائمی در روز بروز کند به این معناست که بیماری پیشرفت کرده است.

اگر بخواهیم سندرم دست بی قرار را تقسیم بندی کنیم در ۳ گروه خفیف، متوسط و شدید قرار می‌گیرد.


|
امتیاز مطلب : 0
|
تعداد امتیازدهندگان : 0
|
مجموع امتیاز : 0
موضوعات مرتبط: بیماری های ژنتیکی , ,
تاریخ : سه شنبه 12 فروردين 1399
نویسنده : زینب اثناعشر-حنانه روح الامینی-یسناکاشفی

سندرم داون

 

سندرم داون یک ناهنجاری کروموزومی شایع است که از تکثیر اضافی ژن‌های موجود در کروموزوم 21 ناشی می‌شود. از هر 800 تا 1000 نوزاد یک نوزاد به این سندرم مبتلا می‌شود که می‌توان در آزمایش‌های پیش از زایمان آن را تشخیص داد. همچنین برخی از مشخصه‌های ظاهری این بیماری همچون تغییر در شکل صورت، کاهش انعطاف عضلات و نارسایی سیستم گوارشی و قلب بلافاصله پس از تولد ظاهر می‌شوند. احتمال ابتلا به این سندرم در تمام نوزادان وجود دارد اما در نوزادانی که مادرانشان در سن بالا آنها را باردار شده‌اند این احتمال بیشتر است.

 

سندرم ایکس شکننده

سندرم ایکس شکننده با شایع‌ترین نوع عقب‌افتادگی ذهنی و اختلال ارثی تاخیر در رشد مرتبط است. این اختلال رشدی و مشکلات ذهنی می‌تواند از نوع خفیف تا شدید متفاوت باشد و گاهی اوقات نیز با اوتیسم همراه می‌شود. آمار نشان می‌دهد که از هر 1500 مرد و 2500 زن یک نفر به این سندرم مبتلا می‌شود. به طور معمول مردان یک کروموزوم X و زنان از این کروموزوم دو عدد دارند اما در مبتلایان به سندرم ایکس شکننده، بخشی از کروموزوم X از هم جدا می‌شود. این قسمت شکنندگی روی کروموزوم X اگر در نقاط دیگر همین کوروموزوم تکرار شود، بیماری وخیم‌تر می‌شود.


|
امتیاز مطلب : 0
|
تعداد امتیازدهندگان : 0
|
مجموع امتیاز : 0
موضوعات مرتبط: بیماری های ژنتیکی , ,
تاریخ : دو شنبه 11 فروردين 1399
نویسنده : زینب اثناعشر-حنانه روح الامینی-یسناکاشفی

وروپاتی ارثی عصب بینایی لبر (LHON) بیماری ارثی با ضعف بینایی چشمها و فقدان دید مرکزی می‌باشد. علت اولیه فقدان دید، جهش در DNA میتوکندریایی است. اگر چه تأثیر فاکتورهای ژنتیکی یا اپی ژنتیکی ثانویه ناشناخته‌ای نیز در نوروپاتی آن پیشنهاد می‌شود. این مطالعه برای اولین بار پلی مورفیسم ژنهای فولات و ریسک فاکتور ژنتیکی ثانویه LHON را در صورت وجود مورد بررسی قرار می‌دهد. پلی مورفیسمهای معمول ژنهای متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (MTHFR) (C677T, A1298C) و متیونین سنتاز ردوکتاز(MTRR) (A66G) در ۲۱ نمونه بیمار و ۱۵۰ نمونه کنترل مورد مطالعه قرار گرفت. ارتباط معنی داری بین سندروم LHON با پلی مورفیسم C677T ژن MTHFR)001/0 (P <و A66G ژن MTRR)001/0 (P <و ارتباطی منفی با پلی مورفیسم A1298C ژن MTHFR)69/ 0(P = مشاهده شد. این مطالعه اولین گزارشی است که نقش مهم پلی مورفیسمهای C677T و A66G را در اتیولوژی سندروم LHON بیان می‌کند؛ و بدین صورت می‌تواند در فهم بهتر مکانیسمهای دخیل در تخریب نورونی، فقدان بینایی LHON و درمان بیماران کمک می‌کند.

 


|
امتیاز مطلب : 0
|
تعداد امتیازدهندگان : 0
|
مجموع امتیاز : 0
موضوعات مرتبط: بیماری های ژنتیکی , ,

صفحه قبل 1 صفحه بعد

آخرین مطالب

/
به وبلاگ من خوش آمدید